یاد آور زیباییها Oriflame

Prothrombin G20210A

G20210A

مقدمه

تبدیل پروترومبین به ترومبین یکی از مراحل اصلی تشکیل لخته وفعال شدن پلاکت می باشد.موتاسیون ایجاد شده در ناحیه ی 3´-Untranslatedژن پروترومبین جابجایی G به Aدر نوکلئوتید20210(Prothrombin G20210A) با افزایش خطر ترومبوز در افراد همراه می باشد. این خطر ممکن است به افزایش سطح پروترومبین ویا مکانیسمهای دیگر مرتبط باشد. ناقلین هتروزیگوت این ژن دارای شانس خطر حدود 3تا5 برابر می باشد. این موتاسیون می تواند به طور سینرژیک به همراه فاکتور 5 لیدن در ایجاد ترومبوز عمل نماید.

اهمیت بالینی

موتاسیون فاکتور II(پروترومبین)، بعد از فاکتور 5لیدن شایع ترین اختلال ژنتیکی فرمهای ارثی ترومبوز می باشد.چنانکه گفته شد فرم هتروزیگوت خطر ترومبوز را تا حدود بین 3تا 11در صد افزایش می دهد که این مساله در فرمهای هموزیگوت به مراتب بالاتر می باشد. شیوع این موتاسیون در Caucasion حدود 6-1 در صد ودر جمعیتهای دیگر نادر است. بررسی این موتاسیون در بیماران مبتلا به ترومبوز توصیه می گردد. شرح حال بالینی می بایستی به دقت مورد توجه قرار بگیرد چرا که این موارد می تواند باسایر موارد ژنتیک وغیر ژنتیک دیگر همراه باشد.

روش بررسی این موتاسیون

بررسی این پلی مورفیسم نوکلئوتیدی (موتاسیون SNP)با روشهای مختلفی قابل اجرا می باشد. روشی که در حال حاضر در آزمایشگاه در دست اجرا می باشد، PCR-RFLP می باشد. به دلیل موتاسیون ایجاد شده در ژن Prothrombin ،در محصول PCR یک محل شکست آنزیم جهت آنزیم Hind IIIایجاد می شود. لذا در صورت وجود موتاسیون ،آنزیم قادر است که محصول PCR را باالگوی خاصی شکسته که در مقایسه با DNA استاندارد، موتاسیون را تایید می نماید. اخیراًروش Real Time PCR-FRET Probeنیز در دست تهیه وآماده سازی می باشد.

سه شنبه بیست و هفتم فروردین 1387 توسط فرشاد ساسانیان |

Thermolabile MTHFR

MTHFR

افزایش سطح هموسیستئین پلاسما به عنوان یک خطر هر بیماری ترومبو امبولیک سیاهرگی وبیماری ایسکمیک شریانی محسوب می گردد.آنزیم( MTHFR (Methlen Thetra Hydrofolate Reductase واکنش مهمی را در متابولیسم هموسیستئین کاتالیز می نماید .جابجایی سایتوزین به جای تایمین در موقعیت 677(C677T) که موجب قرار گرفتن والین در موقعیت آلانین 223 می گردد،آنزیم MTHFRناپایدار در برابر حرارت با 50در صد فعالیت را تولید می نماید . فرم هموزیگوت موتاسیونC677Tدر MTHFR با افزایش سطح هموسیستئین خون همراه است. این اختلال مسوول افزایش 3 برابر اختلالات عروقی و به همراه سایر عوامل خطر ساز دیکر افزایش استعداد بیماری ترومبوتیک می گردد.

*اهمیت بالینی

افزایش سطح هموسیستئین به عنوان یک فاکتور خطر در بیماری آترو اسکلروز و ترومبوزهای عمیق می باشد. هردو عامل ژنتیک ومحیطی (مثلاً تغذیه ای) بر سطح پلاسمای هموسیستئین تاثیر می گذارد.

آنزیم MTHFRاز آنزیمهای مهم متابولیسم فولات می باشد. در سال 1991 یک واریانتی حساس به حرارت از این آنزیم (Thermolabile MTHFR) شناخته شد که دارای ارتباط مهمی با اختلالات عروق بود. این اختلال ناشی از یک موتاسیون در موقعیت 677آنزیم (C677T) است. شیوع این موتاسیون یا بیماری عروق کرونر وفرکانس آن بسته به جمعیت مورد مطالعه فرق می نماید. در Caucasion اروپایی فرم هموزیگوت فرکانس حدود 5درصد (در آلمان و فنلاند) تا15-12 در صد (در کاناداییهای فرانسوی زبان) و سایر اروپایی ها تخمین زده می شود. افزایش هموسیستئین به عنوان یک فاکتور مستقل در بیماریهای عروق کرونر محسوب گردیده به طوریکه 10در صد فاکتور خطر را می توان به این عامل ار تباط داد.

فرمهای هموزیگوت MTHFR باهموسیستئین متوسط تا خفیف همراه بوده و خطر بیماریهای کرونری را تا حدود 3 برابر افزایش می دهد.

*روش بررسی موتاسیون C677T در آنزیم MTHFR

(PCR- RFLP-Real Time PCR(FRET Probe

جمعه بیست و سوم فروردین 1387 توسط فرشاد ساسانیان |

سال نوآوری وشکوفایی

سال جدید باعنوان سال نوآوری وشکوفایی در حالی آغاز شده که تنها موردی که در آن یافت نمی شود ،نوآوری وشکوفایی است .

هرسال که می گذرد ،وضعیت معیشت ملت همیشه در صحنه ی ایران بدترو بدتر می شود ، زندگی مردم از حالت نرمال کاملاً خارج شده ، تورم بیداد می کند ، خوردن یک لقمه نان باآرامش را باید به گور برد ،بنزین سهمیه با قیمت ۱۰۰۰ریال تبدیل به بنزین آزاد با قیمت ۴۰۰۰ریال شده است ، در این شرایط اورانیوم غنی شده به چه درد کارگر فلک زده می خورد ؟

اختلاف طبقاتی سیر صعودیش را طی می کند ،زندگی در این شرایط چه مزه ای است؟...... آینده برای کیست؟

تکلیف نسل بعد چیست؟...... چه کسانی آینده ایران را می سازند؟ .....تکلیف خیل عظیم تحصیل کرده ی فارغ التحصیل از دانشگاه که در به در به دنبال اشتغال برای آینده ای مبهم هستند چیست؟

آیا این حق ایران آریایی است؟

یکشنبه هجدهم فروردین 1387 توسط فرشاد ساسانیان |